Akonáhle som dostala do rúk výsledky prenatálneho skríningu od gynekologičky, tak som mala potrebu stále o tom čítať a zisťovať si. A preto som sa rozhodla napísať o svojej skúsenosti, aj keď to nie je celkom ľahké. Človek by si najradšej takéto veci nechal pre seba. Ale možno to pomôže nejakej mamičke.

 Čo-to som už pred tým o tom videla na Facebooku v rôznych skupinách, hlavne výsledky na riziko downovho syndrómu zhruba okolo 1:250, že to ešte nemusí nič znamenať. Samozrejme, treba vyzdvihnúť, že môže. Ale reálne som nevedela nič o skriningových testoch, a kebyže mi vyjdú dobré výsledky, tak sa od gynekologičky ani nedozviem, že ich robila. 

Čo sú prenatálne skríningové testy?

Je to skríning vývojových a chromozómových chýb plodu. Zisťuje sa súborom vyšetrení, ktoré musia byť spravené v správny čas. Veľmi jednoducho povedané: na základe výsledkov týchto vyšetrení počítač “vypľuje” výšku rizika. Tieto vyšetrenia sa robia v kombinácii, aby sa dosiahla vyššia miera záchytnosti a menej falošne pozitívnych výsledkov.

Skríning v prvom trimestri

V 10. tt (týždni tehotenstva) vám odoberú krv na HCG + PAPP a v 12. tt gynekológ spraví ultrazvukové vyšetrenie NT+NB (NT = šijové prejasnenie: meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije plodu a NB: prítomnosť nosovej kostičky)

Skríning v 2. trimestri

V 16. – 18. tt sa robia genetické testy – triple test, a okolo 20. tt sa robí veľký ultrazvuk.

Gynekológ má vraj povinnosť pacientku informovať o týchto testoch, pretože má právo ich odmietnuť. Mne gynekologička nič nikdy nevysvetľovala, spravila odber, nekomentovala, na otázky odpovedala tónom akoby som ju otravovala, a ani v 20tt nevidela vraj či je to dievča alebo chlapec.

Ak potrebujete viac informácii k tomu, na tejto stránke som našla detailné info.

Ako to teda u mňa prebiehalo?

Sestrička z gynekológie mi zavolala 15 minút pred koncom svojej pracovnej doby (🤨) s oznamom, že mám zlé výsledky zo skríningu, ale nemôže mi povedať o čo sa jedná, zajtra je piatok, to majú dovolenku a pondelok je sviatok, tak utorok si to môžem vyzdvihnúť 🙄🤦🏻‍♀️. Čo k tomu prístupu povedať?! Nekomentujem. Pýtam sa jej: “A čo dnes?! Ja nevydržím čakať 4 dni!”… jej odpoveď: “Teraz je tu posledná pacientka, viete prísť do 15 minút? Ale teda nie neskôr” … 🤬

Auto som akurát v ten deň nemala k dispozícii, gynekologičku som mala vrámci Dunajskej Lužnej, ale teda 10 minút svižným krokom a ja som mala ešte aj dcérku Elinku, ktorá bola len v nohavičkách. 

Srdce mi bilo ako o život, rýchlo som natiahla na nás nejaké oblečenie, šupla som Elinku do kočíka a utekala som do zdravotného centra. Znie to jednoducho, ale s 2,5 ročným dieťaťom ani nie. Má milión otázok, a keď nemá všetko vysvetlené detailne, tak nie je velmi ochotné spolupracovať. 

Udychčaná som konečne došla a našťastie som ich stihla.

Tesne predo mnou odchádzala posledná pacientka. Vošla som dnu, sestrička mi len posediačky podávala štós papierov: “Treba s tým ísť na genetickú konzultáciu, na prvom papieri máte všetky informácie.”

Pozerám na prvý papier, veru je tam detailne, kde mám ísť, do Medirexu, ako sa tam parkuje, atď. Na tomto si dali záležať…

Pýtam sa: “A čo konkrétne je zle? Čo sú to tie skríningové testy a kedy sa robili? Vôbec som nebola informovaná o tom.” 

Sestrička mi ozrejmila, kedy cca sa robili, a že prvé som mala negatívne, ale tieto druhé boli pozitívne. Nepovedala, čo sa zisťuje, nič bližšie. Ešte dodala: “viac vám k tomu nemôžem povedať ja ani pani doktorka.” .. pýtam sa, či sa nemôžem aspoň porozprávať o tom s doktorkou? “Nie, nedá sa.” 

Keď sa nedá, tak sa nedá. V tom momente mi bolo jasné, že si idem hľadať novú ambulanciu. 

A ešte čerešnička na torte! 

Sestrička tam má len tenkou stenou oddelenú časť ordinácie, kde má umývadlo, kávovar, a pod. Asi tak 3×1 m. V momente, keď som za sebou zatvárala dvere, sa ztade ozvala doktorka, po maďarsky sa prihovorila sestričke. To naozaj?! Ona sa vážne schovávala predo mnou a čakala, kým odídem?! Tehotnú ženu nechajú len tak v tom, že má zlé výsledky a nemajú záujem sa s ňou baviť?! Bravó MUDr. Hegyi Zsuzsanna! 

A tak sme sa s Elinkou pobrali domov. Nevydržala som a hneď pred budovou som otvorila papiere, i keď som si myslela, že z toho ja nič nevyčítam, no veľmi rýchlo som našla problém. Svietilo tam: “Zvýšené riziko Downovho syndrómu 1:19” 😳. Kompletne celá som ztuhla. Pochytila ma neskutočná panika. Naozaj som vedela len toľko o tom, že 1:250 je už vyššie riziko, ale stále to može byť OK. (Aj keď nemusí, ale aspoň je veľká šanca). 

Doma som hneď začala pátračku.

Snorila som po internete a zavesila som príspevok v skupine Januárovky (skupina žien na Facebooku, ktoré rodili v ten istý mesiac ako ja Elinku) s otázkou, či sa to niektorej stalo. A prišlo dosť veľa odpovedí, aj som toho celkom dosť veľa našla po internete. Chlácholili ma ženy, že to nemusí nič znamenať, ich známe mali aj 1:2, 1:3 a pod. a majú zdravé dieťatko. A zároveň sa našli aj také, ktoré poznajú prípad, kedy vyšli negatívne oba skriningy, DS viac ako 1:10000 a dieťatko sa narodilo s downovým syndrómom. 

O týchto testoch som si hlavne zistila, že sú neuveriteľne nepresné, v niektorých štátoch sa vôbec nerobia, ba dokonca ani niektorí slovenskí gynekológovia to nerobia štandardne. 

Všetko musí byť presne odmerané, v presný termín a aj tak môže existovať dôvod, prečo výsledky môžu byť skreslené. Nech som nad tým akokoľvek premýšľala, stále bola v mojej hlave otázka: “ale čo keď u mňa to nie je ok?”… vždy som túto myšlienku prijala a pustila som ju rýchlo preč, a to myšlienkami na to, že Nikolka je zdravá. Pretoze to tak proste je. Pretože som spravila maximum pre to, aby sme boli obaja zdraví pred splodením, a aby bolo moje telo pripravené poskytnúť zdravé prostredie pre vývin dieťatka.

Rodinná anamnéza

Druhá vlna mojej paniky nastala v momente, keď som si spomenula na jedného člena rodiny z manželovej strany. Bratranec s downovým syndrómom a množstvom ďalších diagnóz.

Keď nemenovaný gynekológ odporúčal potrat … 🤯

V piatok som bola navštíviť maminu. U nej som volala kade-tade a obe sme zháňali špecialistov, ktorí majú vhodné stroje na detailný ultrazvuk. Mama sa dovolala jednému známemu, gynekológovi už na dôchodku, a ten ju veľmi znepokojil. Zložila a všetko mi povedala. Jeho jasným odporúčaním bol potrat. Že takéto vysoké riziko, v rodine downov syndróm, že to nie je čo riešiť. No tak toto znepokojí každého. Ale ako sa niekto opováží dať takýto krutý verdikt cez telefón?! To mi do dnešného dňa nie je jasné. K pozitívnemu mysleniu mi to nepomohlo, ale snažila som sa udržať. 

Človek musí vedieť vysloviť aj najhoršie možnosti, aby ich vedel vylúčiť

Takže áno, museli sme si položiť otázku, či by sme sa vzdali bábätka, keby vyšli aj ďalšie testy pozitívne. Viete, je to trošku iné, keď pozitívny výsledok vyjde pri prvom skríningu, bábätko má cca 12 týždňov a to si často ženy ani neuvedomujú, že sú tehotné. Ale pri druhom skríningu už má cez 18 týždňov. Už kope, dáva o sebe vedieť, už je to VAŠE bábätko. Ja už som bola zamilovaná do môjho bábätka! A Stanko tiež. Obavy, kvôli skúsenosti v rodine, boli však tiež veľké. Moje rozhodnutie mi však nemohol nikto zobrať. Nedokázala by som ublížiť môjmu bábätku, nevedela by som s tým žiť.

Genetická konzultácia

Ešte štvrtok som sa objednala na genetickú konzultáciu. Objednali ma na utorok. Po internete sa však nepísalo o tom nič pozitívne. Z desiatok príbehov žien, ktoré som si prečítala, som presne vedela, že v Medirexe mi budú odporúčať amniocentézu (odber plodovej vody) a/alebo trisomy testy. A ono to tak aj skutočne bolo, sedela som tam u nich s úsmevom a vedela som presne čo mi povedia.. slušne som odmietla a odišla som domov. 

MUDr. Kotek vo Vajnoroch

Podarilo sa mi získať kontakt na výborného gynekológa MUDr. Koteka vo Vajnoroch. Tento úžasný človek mi dal termín rovno na sobotu, no upozornil ma, že v tomto týždni sono ešte nebude celkom presné a väčšinou vidno iba skutočne “silný” downov syndróm. Nevadí, aspoň niečo. V sobotu sme tam prišli celá rodinka. Bolo super, že Elinka videla svojho súrodenca na vlastné oči na monitore. Videla ako sa hýbe, otvára ústočká, bol to pre ňu zážitok. 

Pred vyšetrením sme sa s doktorom rozprávali, pozrel si výsledky a vysvetlil mi ich. Povedal, že mi vyšlo vysoké riziko pretože mi tam vyletela hladina HCG. 

Pri sone mi doktor všetko podrobne vysvetľoval a ukazoval: “Pozrite sem, down deti často nemajú túto nosnú kostičku, tuto ju krásne vidno, ďalej pupočník majú často iba dvojcievkový, tuto vidíte krásne 3cievkový pupočník, ďalej veľmi často majú problémy so srdiečkom, môže im chýbať 1 komora, tuto krásne vidíme všetky 4 komory. Ťažký “dowňáci” majú rovné čelo, tu vidíte zaoblené čelo.”

Napriek tomu, ako ma neustále upozorňoval, že mi nemôže nič vyvrátiť týmto sonom, tak ma nesmierne upokojil. Odchádzala som celkom presvedčená, že máme zdravé dievčatko. Áno, dievčatko! Spýtal sa, či vieme a chceme vedieť pohlavie. Ja, že by sme chceli, ale moja gynekologička mi stále hovorila, že to nevidno. No, tak pán doktor priložil sono presne na miesto medzi nohami a okamžite vyhlásil “dievčatko, na 100 %”.. aj presne vysvetlil, na čo sa pozeráme a prečo si je istý. Nám bolo v podstate jedno, či to bude ďalšie dievčatko alebo chlapec. Ale v tomto momente som zistila, že som očividne túžila po druhom dievčatku. Neskutočne mi totiž odľahlo, až som sa chvela od šťastia. 😅

Trisomy či Nifty?

MUDr. Kotek nám ešte vysvetlil, že keď nechcem absolvovať amniocentézu, tak sú ešte možnosti ako Trisomy testy, ale odporúčal NIFTY… Nifty totiž vraj vychádzajú asi o 30€ lacnejšie ako Trisomy complete, testujú tiež všetky chromozómy a v prípade mylného výsledku vrátia peniaze. Aký je rozdiel teda medzi tými hlavnými testami? Trisomy test obyčajný za 350 € je len na pár najčastejšie chybových chromozómov spájaných s downovým syndrómom. Trisomy complete za 530 € je na všetkých 23 párov chromózomov, je to presnejšie. A Nifty je iná spoločnosť, ponúka tiež aj základný test Nifty Basic za 350 € a potom Nifty Pro za 480 € a testujú sa všetky chromozómy. 

Premýšľala som veľmi veľa nad tými testami. Stanko trochu časom spracoval všetky informácie, viem že vedel, že potrebujem jeho podporu. Už keď som bola fakt zúfalá z toho, či si spraviť test alebo nie, tak jedného dňa vyhlásil: “Keď si presvedčená o tom, že nech by akokoľvek dopadol test, dieťa si zobrať nenecháš, tak tie peniaze radšej ušetrime. Poďme veriť, že Nikolka je zdravá.” Prijala som to, bola som šťastná za tieto jeho slová. 

MUDr. Čunderlík

Na veľký ultrazvuk sa mi podarilo dostať sa k pánovi doktorovi Čunderlíkovi. To, že je veľký odborník, mi potvrdil každý gynekológ, s ktorým som sa potom stretla počas tehotenstva. Bol aj veľmi milý a ochotný. Ostatní gynekológovia boli veľmi opatrní, čo mi “sľubujú”, za to MUDr. Čunderlík po vyšetrení vyhlásil, že podľa tohoto vyšetrenia si myslí, že sa nemáme čoho obávať. Bola som nesmierne šťastná!

Nová gynekologická ambulancia

Vybrať nového gynekológa mi trvalo celkom dosť dlho, ale nakoniec som sa rozhodla pre doktorku Sojákovú v Šamoríne. A bol to rovnako dobrý výber. Zostala som u nej aj po tehotenstve. Prvýkrát, keď som k nej prišla, tak si na mňa vyhradila čas a rozprávali sme sa. Veľa mi toho vysvetlila, a keď si pozrela papiere a videla morfologický ultrazvuk od MUDr. Čunderlíka, tak povedala, že ak on povedal, že maličká je zdravá, tak to tak aj bude. Vysvetlila mi aj, že často pri pozitívnych výsledkoch skríningu je to pre doktorov len znamenie, že sa môže objaviť tehotenská cukrovka alebo preeklampsia, a že sa tehotná viac sleduje.

Všetky ďalšie vyšetrenia a celé tehotenstvo prebiehalo bez komplikácií.

Narodila sa zdravá Nikolka

Svoj pôrodný príbeh som napísala zvlášť, preto nebudem popisovať detaily, ale teda tešíme sa z našej zdravej krásnej dcérky, ktorá sa vypýtala na svet deň pred Vianocami. Nádherný vianočný darček. 🥰

Odporúčanie na záver

Napriek tomu, že sa nám narodila dcérka zdravá, tak nenastal pokoj v mojej hlave. Stále som ju sledovala, hlavne spočiatku, keď bola taká popučená z bruška. A ani teraz, po roku, si nie som úplne 100 % istá, aj keď sa vyvíja ukážkovo. Jednoducho, mala som si dať spraviť Nifty testy. A to iba z dôvodu, aby som proste vedela. Takže, ak si v podobnej situácii, tak odporúčam zaplatiť si tie testy. Myslím, že to za ten kľud stojí.

Najväčším odborníkom na Slovensku je MUDr. Grochál v Martine. Prekvapilo ma, že veľa žien sa k nemu automaticky objednáva na morfologický skríning, už keď zistia, že sú tehotné. U neho je čakačka dosť dlhá, čiže ja keď som dostala pozitívne výsledky druhého skríningu, tak už ma tam nevedeli “vsunúť”. Takže aj toto je možnosť, objednať sa k nemu vopred, hlavne keď máte vyšší vek. Ale teda, ako som spomínala, aj MUDr. Čunderlík (BA) je odborník. Za morfologický skríning sa u neho platí 100 € (2021).

Pri vyššom veku tehotnej, alebo hocijakých pochybnostiach, si rovnako môžete vyžiadať platené trisomy testy preventívne, okrem už spomínaného sa môžete dozvedieť aj pohlavie bábätka už cca v 13.tt.

Prajem každej z vás zdravé dieťatko. ❤️ Kľudne sa pýtajte, ak máte otázky.